先天性心臟病(簡稱先心病)是全球范圍內疾病負擔排名首位的出生缺陷。據 2019 年 GBD(疾病負擔研究)研究顯示，全球先心病患病人數達 1300 萬，超過21萬人因先心病死亡，先心病在 1 歲以下兒童死因排序中位于第七位，其中在中等社會人口指數國家位于第四位。據估計，我國目前有 200萬例先心病患者，每年新增確診病例1 5萬 ~ 2 0萬例。2015 年，世界衛生組織提出在2030年前消除5歲以下兒童所有可避免死亡的目標，并將非傳染性疾病導致的過早死亡人數降低三分之一。在 20 歲以下人群中，先心病是導致死亡的最主要慢性非傳染性疾病，占比約為 20%。因此，先心病的防治對于消除可預防的兒童死亡是不可或缺的，同樣也是我國婦幼衛生保健工作的重點。

　　心臟發育是一系列有序的過程，由最初的原始心管進一步發育分為以下幾個區域包括：靜脈竇、原始心房、原始心室、心球和動脈干。上述發育過程一般在受精后第8周(孕10周)完成。這一時期是心臟生長發育的關鍵時期，在此期間胎兒極易受到某些因素影響而導致先心病的發生。由于心臟及大血管的形成障礙而引起的局部解剖結構異常，或出生后應自動關閉的通道未能閉合(在胎兒屬正常)的心臟，稱為先天性心臟病。

　　目前一致認為先心病是由遺傳因素、環境因素單獨作用或共同作用所導致的，其中由遺傳及環境因素共同作用所致的先心病占總數的75-90%。妊娠早期尤其是妊娠前3個月是胎兒心血管發育的關鍵時期，孕婦在這一時期受到不良環境因素的影響，容易導致胎兒心臟缺陷畸形，發生先心病。

　　健康教育是出生缺陷預防的重要措施，將先心病的嚴重危害、病因及預防措施等科學知識列為群眾健康教育的重點內容，使整個社會認識到預防的重要性，由被動預防到主動預防，將預防工作提前到婚前、孕前，改造良好的妊娠環境，減少先心病的發生。

　　根據我們的介紹，做為一位準媽媽首先會提出一個問題，先心病只能等到出生后才能發現嗎?可不可以早期發現呢?通過什么檢查發現呢?檢查孕周為何時?所有的先心病都可以篩查出來嗎……?對于準媽媽的這些疑慮，接下來由專業醫生來給您一一回答。

　　胎兒心血管超聲成像是當前一種探查和了解先天性結構缺損和復雜疾病的非常好的手段，可以用來觀察孕期胎兒心血管發育的正?；虍惓＿^程。

　　引起先心病病因非常復雜，目前較普遍的觀點是遺傳及環境因素，但僅20%的原因已知，因此有條件的孕婦可以做胎兒超聲心動篩查。對于一些特殊的、具有高危因素的孕婦，產前是需要做胎兒心血管系統超聲評估，包括以下情況：

　　孕婦年齡大于35歲；

　　孕婦或孕婦家庭成員患有先心??；

　　曾有異常妊娠病史；

　　孕婦在孕早期出現感冒、感染等癥狀或服用過藥物；

　　孕婦有糖尿病、感染性疾病等基礎疾病。

　　胎兒常規超聲檢查懷疑心臟畸形；

　　胎兒存在心律失常；

　　胎兒染色體異常；

　　胎兒存在心外其它問題。

　　孕胎兒心臟超聲檢查的最佳時機，孕22-28周是最適宜階段。孕早期胎兒太小，孕晚期因羊水減少，胎兒活動受到限制，會影響檢查。

　　胎兒超聲心動圖會檢查心臟哪些結構呢?包括內臟有無異位、心腔位置是否正常、心腔大小是否對稱、與心臟相連接兩條大血管連接情況以及管道是否通暢等等。當懷疑為復雜先心病的，醫生還需聯合多個切面，采用節段分析法，對結構進行進一步觀察。

　　在日常工作中，我們把先心病大概分為簡單先心病和復雜先心病。簡單型先心病主要指房間隔缺損、室間隔缺損和動脈導管未閉等，對于這類先心病者，出生后病情輕、無血流動力學改變或僅有輕微改變，大部分不影響生長發育或有自愈傾向的可長期隨訪、或等待自愈，或擇期手術或介入治療。復雜先心病包括法洛四聯癥、右室雙出口、大動脈轉位、左/右心發育不良、肺動脈閉鎖、心內膜墊缺損、單心室等。

　　當超聲檢出一個復雜先心病的胎兒，在我院的母胎醫學門診會為準爸爸和媽媽提供產前咨詢服務。母胎醫學門診有產科醫生、新生兒科醫生、心臟外科醫生、遺傳生殖科醫生、超聲科醫生提供咨詢服務，包括先心病的產前診斷、產后自然病史、治療方法、潛在的圍產期風險和疾病的預后等信息，以幫助孕婦及家屬做出決策。

　　咨詢內容包括：根據胎兒超聲心動圖等產前檢查結果解釋胎兒心臟結構及血流動力學存在的問題和自然預后；并告知該先心病目前的基本治療措施(包括出生前后的內科治療、介入治療、外科治療)、治療效果、可能的風險和預估費用，讓家屬對胎兒的近、中、遠期預后有充分的了解。對總體預后不良，病死率高的胎兒復雜先心病，提前告知父母，需要父母充分了解病情做好心里準備；對出生后經積極治療預后較好或簡單先心，需要提醒父母孩子出生后的注意事項和檢查項目，以免耽誤最佳手術時機。產前咨詢的主要目的就是孕婦及其家屬了解胎兒所患先心病嚴重程度、治療效果和遠期預后。

　　孩子出生后，家長應該注意如下情況：吸吮無力、喂養困難，呼吸急促；經常感冒、反復呼吸道感染，易患肺炎；生長發育差、消瘦、多汗；兒童訴說易疲乏、體力差；口唇、指甲青紫或者哭鬧或活動后青紫；喜歡蹲踞、暈厥、咯血。當孩子出現這些情況時應及時就醫。

　　兒童祖國的未來，民族的希望，21世紀以來，我國先心病篩診治手段的進步降低了先心病嬰幼兒的死亡率，讓我們“萬眾一心”，為降低小兒先心病做更多地科普工作。