科室簡介
業務范圍
一、遺傳檢測與遺傳咨詢
1、新生兒常見遺傳病基因篩查(簡稱“新篩”)
通過新一代測序技術(Next Generation Sequencing)，對一些危害大、發病率較高的271種遺傳代謝病521個基因進行篩查，是一種對新生兒進行的全面、綜合的“基因體檢”。
2、基因組拷貝數異常檢測(簡稱“CNV-Seq”)
基因組拷貝數異常檢測是一種通過對特定基因或全基因組掃描發現基因組中大片段DNA序列變異的檢測方法?？截悢底儺愔饕ɑ蚩截悢档娜笔Щ蛑貜?。
CNV-Seq主要適用于兒科的先天性遺傳病篩查，發育遲緩，智力低下以及多發畸形的患兒;產科的不明流產篩查，配合臨床查找流產和異常妊娠的原因;不孕不育的原因追查，判斷不孕不育的遺傳因素。
3、染色體核型分析
染色體核型分析是以分裂中期染色體為研究對象，根據人類46條染色體的長度、著絲點位置、長短臂比例、隨體的有無等特征，并借助高分辨顯帶技術對染色體進行分析、比較和排序，鑒別染色體結構和數目的異常。
核型分析適應于不明原因的生長發育遲緩，異常面容，多發畸形，身材矮小，兩性畸形和智力發育遲緩的病人;不明原因死產和新生兒死亡;具有原發性閉經或不明原因的繼發性閉經的女性;原發性不育或習慣性流產的夫婦;一級親屬中攜帶已知的或者可疑的染色體異常;腫瘤;高齡妊娠及對于“唐篩”或“NIPT”篩查陽性結果的驗證。
4、無創產前篩查(NIPT)
基于新一代高通量測序技術，采集12-22孕周孕婦靜脈血10ml，用于篩查胎兒是否患有21-三體綜合征(唐氏綜合征)、18-三體綜合征(愛德華氏綜合征)及13-三體綜合征(帕陶氏綜合癥)等，準確率可高達 98%以上。NIPT可看作是“唐篩”的升級版。通常對于NIPT篩查陽性者，需采集絨毛或羊水進行染色體核型分析，確診后流產。
5、遺傳咨詢
主要針對遺傳檢測結果進行解讀，回答咨詢者相關的遺傳風險和與遺傳病相關的信息。
二、病原體分子診斷
PCR實驗室目前開展常見病原體基因檢測，包括呼吸道、腸道、生殖道等病原體檢測，HPV23型檢測;肝炎病毒檢測;宮內感染病原體檢測等。
三、男科實驗室檢查
男科檢查主要是對精子的數量、質量和形態進行的檢查，并通過分析精液中的生化或免疫學指標等，對男性生育力進行判別，并為單精子注射提供優選出的精子。
四、不孕不育門診
男科門診：診療范圍男性不育癥、梗阻性無精癥、生精障礙性無精(如卡爾曼綜合癥)、精索靜脈曲張引起的少弱精、特發性少弱精癥;男性性功能障礙如勃起功能障礙、新婚ED、早泄、血精、不射精、逆行射精、異常勃起(如夜間痛性勃起)、陰莖硬結癥、男性遲發性腺功能減退、男性青春期發育延遲、男性手淫與頻繁遺精、前列腺炎與前列腺增生、盆腔疼痛綜合征等。
五、胚胎實驗室
2018年7月成立生殖醫學倫理委員會，制定有關制度及章程。目前正在積極申報開展輔助生殖技術的相關資質。
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